日本專傢研究表明，人體一種基因突變易引起椎間盤突出發生。
日本研究人員發現，這種容易突變的基因叫COL11A1基因，它與11型膠原蛋白的合成有密切關系。構成軟骨的細胞外基質蛋白質，就是由11型膠原蛋白形成的，它是對椎間盤起保護作用的。假如這種基因發生變異，就會導致11型膠原蛋白的合成數量降低，就容易導致椎間盤突出發生。
專傢進行大量對比後發現，一個人的COL11A1基因發生變異，其患椎間盤突出的幾率是正常人的1.4倍以上。
作為一種常見疾病——椎間盤突出，椎間盤突出後會壓迫腰部的神經，造成腰疼和坐骨神經疼，還會出現下肢肌力減弱、大小便失禁等癥狀。長期以來，醫務工作者一直認為，這種病主要來自遺傳因素，但至今還沒有找到有說服力的證據。
在過去的3年多時間裡，香港大學醫學院曾為千餘人進行基因分析，從中發現這樣一組有價值的數據：有膠原蛋白基因突變的人達20%，有維生素受體基因突變的人占3%，這兩種人要比正常人患椎間盤突出的幾率高2.4倍與3.4倍。
專傢據此推斷，由於基因突變所導致的椎間盤突出患者，在香港此類病人中大約占20%左右。該項研究還表明，中國人的腰痛和椎間盤突出，是具有遺傳性的。
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